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Dettagli progetto

  • TITOLO

    E-MUSIC: Early MUltiple Sclerosis Italian Cohort

  • SINOSSI E RISULTATI

    La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale caratterizzata da infiammazione, demielinizzazione ed alterazioni degenerative. La maggior parte degli individui ricevono diagnosi di SM ad un’età compresa tra i 20 ed i 40 anni di età. La SM ad esordio pediatrico (POMS), che esordisce prima del diciottesimo anno di età, rappresenta circa il 3-10% della totalità di malati con SM mentre la SM ad esordio tardivo (LOMS), che esordisce oltre i cinquant’anni di età, comprende circa il 3-5% di tutte le diagnosi di SM. L’età all’esordio gioca un ruolo prognostico molto importante, tuttavia poco conosciuto, che sembra impattare sia il decorso di malattia che la risposta al trattamento.
    Studi clinici e di popolazione avevano suggerito che l’inizio della fase progressiva di malattia ed il raggiungimento di tappe di disabilità fondamentali (come l’EDSS 6.0, ovvero la necessità di utilizzare un appoggio monolaterale per deambulare) fossero età-correlati, indipendenti dal decorso iniziale di malattia. Sia nella POMS che nella SM ad esordio in età adulta (AOMS), il fattore prognostico più importante nel determinare la disabilità sembrava essere l’età all’esordio della malattia: più precoce l’esordio di malattia, più giovane l’età alla quale il paziente raggiunge disabilità importanti (EDSS 6.0 o EDSS 7.0). Inoltre, l’età all’esordio sembra influenzare la risposta ai farmaci modificanti il decorso di malattia (DMT). In particolare, alcuni recenti studi hanno sottolineato come l’efficacia della terapia tenda a ridursi con l’avanzare dell’età.
    Nonostante una significativa percentuali di pazienti riceva la diagnosi di SM in età “estreme” (pediatrica, prima dei 18 anni, e tardiva, dopo i 50 anni), mancano trial clinici randomizzati e controllati che valutino l’efficacia dei DMT in queste categorie di pazienti. Risulta quindi molto difficile per il neurologo valutare il rapporto rischio-beneficio in queste fasce di età. Tuttavia, dal momento che una considerevole percentuale di pazienti viene trattata nel mondo reale, è possibile, attraverso studi di registro, cercare di ottenere informazioni riguardo l’efficacia dei farmaci in queste età estreme.
    Lo domanda a cui questo studio multicentrico, retrospettivo, basato sui dati raccolti nel registro italiano SM ha cercato di rispondere è se ed in che misura la risposta al trattamento differisce in tre coorti di pazienti SM definiti dall’età all’esordio: POMS (età d’esordio < 18 anni), AOMS (età d’esordio tra 18 – 49 anni) e LOMS (età d’esordio ≥ 50 anni).

  • Data inizio Data fine
    27/02/2019 15/10/2020
  • CENTRI PARTECIPANTI

    Pietro Iaffaldano, Maria Trojano, Dipartimento di scienze mediche di base, Neuroscienze ed organi di senso, Università degli Studi di Bari, Bari
    Giuseppe Lucisano, CORESEARCH Srl, Pescara; Dipartimento di scienze mediche di base, Neuroscienze ed organi di senso, Università degli Studi di Bari, Bari

  • RISULTATI OTTENUTI

    Tratto da Compendio 2021

    Premesse e obiettivi
    La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale caratterizzata da infiammazione, demielinizzazione ed alterazioni degenerative. La maggior parte degli individui ricevono diagnosi di SM ad un’età compresa tra i 20 ed i 40 anni di età. La SM ad esordio pediatrico (POMS), che esordisce prima del diciottesimo anno di età, rappresenta circa il 3-10% della totalità di malati con SM mentre la SM ad esordio tardivo (LOMS), che esordisce oltre i cinquant’anni di età, comprende circa il 3-5% di tutte le diagnosi di SM. L’età all’esordio gioca un ruolo prognostico molto importante, tuttavia poco conosciuto, che sembra impattare sia il decorso di malattia che la risposta al trattamento.
    Studi clinici e di popolazione avevano suggerito che l’inizio della fase progressiva di malattia ed il raggiungimento di tappe di disabilità fondamentali (come l’EDSS 6.0, ovvero la necessità di utilizzare un appoggio monolaterale per deambulare) fossero età-correlati, indipendenti dal decorso iniziale di malattia. Sia nella POMS che nella SM ad esordio in età adulta (AOMS), il fattore prognostico più importante nel determinare la disabilità sembrava essere l’età all’esordio della malattia: più precoce l’esordio di malattia, più giovane l’età alla quale il paziente raggiunge disabilità importanti (EDSS 6.0 o EDSS 7.0). Inoltre, l’età all’esordio sembra influenzare la risposta ai farmaci modificanti il decorso di malattia (DMT). In particolare, alcuni recenti studi hanno sottolineato come l’efficacia della terapia tenda a ridursi con l’avanzare dell’età.
    Nonostante una significativa percentuali di pazienti riceva la diagnosi di SM in età “estreme” (pediatrica, prima dei 18 anni, e tardiva, dopo i 50 anni), mancano trial clinici randomizzati e controllati che valutino l’efficacia dei DMT in queste categorie di pazienti. Risulta quindi molto difficile per il neurologo valutare il rapporto rischio-beneficio in queste fasce di età. Tuttavia, dal momento che una considerevole percentuale di pazienti viene trattata nel mondo reale, è possibile, attraverso studi di registro, cercare di ottenere informazioni riguardo l’efficacia dei farmaci in queste età estreme.
    Lo domanda a cui questo studio multicentrico, retrospettivo, basato sui dati raccolti nel registro italiano SM ha cercato di rispondere è se ed in che misura la risposta al trattamento differisce in tre coorti di pazienti SM definiti dall’età all’esordio: POMS (età d’esordio < 18 anni), AOMS (età d’esordio tra 18 – 49 anni) e LOMS (età d’esordio ≥ 50 anni).

    Risultati
    Abbiamo incluso pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente, almeno 5 anni di follow-up, almeno 3 valutazioni EDSS ed una prima valutazione neurologica a 3 anni dall’esordio della SM. Abbiamo utilizzato modelli multivariati secondo COX per valutare il rischio di raggiungere una prima progressione della disabilità confermata a 12 mesi e per valutare il rischio di raggiungere l’EDSS 4.0. L’effetto del trattamento è stato valutato in termini di quartili di esposizione.
    Abbiamo scoperto che i DMTs riducevano il rischio della disabilità confermata a 12 mesi ed il rischio di raggiungere l’EDSS 4.0. Nei pazienti ad esordio pediatrico e adulto, l’effetto protettivo del trattamento era tanto maggiore quanto maggiore era stata l’esposizione al farmaco. Nei pazienti ad esordio tardivo invece abbiamo notato una tendenza, tuttavia la riduzione del rischio “dose-dipendente” non era statisticamente significativa. Questo studio ha inoltre mostrato che le ricadute cliniche erano un fattore di rischio per l’incremento della disabilità in tutte e tre le coorti e che il sesso femminile esercitava un ruolo protettivo solo nella coorte ad esordio tardivo.

    Conclusioni
    Questo studio ha messo in evidenza che un’esposizione sostenuta ai farmaci DMT ha ridotto il rischio di progressione della disabilità, in maniera apparentemente dose-dipendente. Conferma che i DMTs sono più efficaci nelle fasce di età più giovani (pediatrica e adulta) mentre la loro efficacia è minore, ma tuttavia ancora presente, nei pazienti ad esordio tardivo.

  • PUBBLICAZIONI

    Amato MP, Fonderico M, Portaccio E, Pastò L, Razzolini L, Prestipino E, Bellinvia A, Tudisco L, Fratangelo R, Comi G, Patti F, De Luca G, Brescia Morra V, Cocco E, Pozzilli C, Sola P, Bergamaschi R, Salemi G, Inglese M, Millefiorini E, Galgani S, Zaffaroni M, Ghezzi A, Salvetti M, Lus G, Florio C, Totaro R, Granella F, Vianello M, Gatto M, Di Battista G, Aguglia U, Logullo FO, Simone M, Lucisano G, Iaffaldano P, Trojano M.
    Disease-modifying drugs can reduce disability progression in relapsing multiple sclerosis.
    Brain. 2020 Oct 1;143(10):3013-3024

    https://doi: 10.1093/brain/awaa251

    Presentazioni orali:
    Fonderico M. Exposure to disease modifying drugs reduces disability progression in pediatric-, adult- and late-onset relapsing multiple sclerosis: real world data from the early multiple sclerosis italian cohort (E-MUSIC). 50° National Congress of Italian Society of Neurology, Bologna 12-15 October 2019

    Fonderico M. Exposure to disease modifying drugs reduces disability progression in pediatric-, adult- and late-onset relapsing multiple sclerosis: real world data from the early multiple sclerosis italian cohort (E-MUSIC). Ectrims 2019, Stockholm, Sweden, 11-13 September 2019.

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