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Integrazione di dati genetici e fenotipici tra il data-base PROGEMUS e il Registro Italiano Sclerosi Multipla
SINOSSI E RISULTATI
Background: ampi studi internazionali sulla Sclerosi Multipla (SM) hanno identificato oltre 200 loci di suscettibilità al di fuori della regione HLA, attraverso un approccio genome-wide, mentre hanno scarsamente contribuito a comprendere come la genetica possa influenzare l'eterogeneità clinica. Rationale: il nostro progetto sfrutta l'opportunità unica di collegare dati genetici da un ampio campione di pazienti genotipizzati (PROGEMUS Consortium - PROgnostic GEnetic study in MUltiple Sclerosis) con il Registro Italiano SM, una risorsa di dati fenotipici in un'ampia coorte di pazienti, seguiti per un lungo periodo di tempo. La nostra ipotesi è che le varianti genetiche possano essere associate a specifici fenotipi clinici, decorsi della malattia e risposte ai farmaci, consentendo così previsioni per ogni singolo paziente.
Questo progetto sarà coordinato e realizzato da tre Unità con competenze separate e complementari e si avvarrà della loro esperienza pluriennale nel campo della ricerca clinica, genetica ed epidemiologica: l'Unità di Neurologia dell'IRCCS (Dr. Maurizio Leone), il Dipartimento di Scienze della Salute, Laboratorio di Genetica (Prof. Sandra D'Alfonso), coordinatori del consorzio PROGEMUS, l’Unità di Neurologia (Prof. Maria Trojano) presso il Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso dell'Università di Bari.
Fondazione Italiana Sclerosi Multipla – FISM – Ente del Terzo Settore/ETS e, in forma abbreviata, FISM ETS. Iscrizione al RUNTS Rep. N° 89695 - Fondazione con Riconoscimento di Personalità Giuridica - C.F. 95051730109
Integrazione di dati genetici e fenotipici tra il data-base PROGEMUS e il Registro Italiano Sclerosi Multipla
Background: ampi studi internazionali sulla Sclerosi Multipla (SM) hanno identificato oltre 200 loci di suscettibilità al di fuori della regione HLA, attraverso un approccio genome-wide, mentre hanno scarsamente contribuito a comprendere come la genetica possa influenzare l'eterogeneità clinica. Rationale: il nostro progetto sfrutta l'opportunità unica di collegare dati genetici da un ampio campione di pazienti genotipizzati (PROGEMUS Consortium - PROgnostic GEnetic study in MUltiple Sclerosis) con il Registro Italiano SM, una risorsa di dati fenotipici in un'ampia coorte di pazienti, seguiti per un lungo periodo di tempo. La nostra ipotesi è che le varianti genetiche possano essere associate a specifici fenotipi clinici, decorsi della malattia e risposte ai farmaci, consentendo così previsioni per ogni singolo paziente.
Questo progetto sarà coordinato e realizzato da tre Unità con competenze separate e complementari e si avvarrà della loro esperienza pluriennale nel campo della ricerca clinica, genetica ed epidemiologica: l'Unità di Neurologia dell'IRCCS (Dr. Maurizio Leone), il Dipartimento di Scienze della Salute, Laboratorio di Genetica (Prof. Sandra D'Alfonso), coordinatori del consorzio PROGEMUS, l’Unità di Neurologia (Prof. Maria Trojano) presso il Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso dell'Università di Bari.
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